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《發展》雜志:專家通過觀察老鼠胚胎發現兩個與卡爾曼綜合征有關的基因

《發展》雜志:專家通過觀察老鼠胚胎發現兩個與卡爾曼綜合征有關的基因

《發展》雜志:專家通過觀察老鼠胚胎發現兩個與卡爾曼綜合征有關的基因(CC0 / Pixabay)

(神秘的地球uux.cn報道)據俄羅斯衛星網:《發展》雜志刊文稱,專家通過觀察老鼠胚胎發現兩個與卡爾曼綜合征有關的基因。

卡爾曼綜合征是一種罕見的遺傳性疾病。患者體內最重要的性激素產生受阻,嗅覺功能受損。男性發病率為1/30000,女性發病率為1/125000。

如果及時診斷出孩子患有這種疾病,并進行激素治療,是可以治愈的。專家通過觀察老鼠胚胎發現了負責產生重要性激素——促性腺激素釋放激素(GnRH)的細胞的工作機制。

專家發現,這些細胞的功能受叢狀蛋白A1( PLXNA1)和叢狀蛋白A3(PLXNA3)以及與之相關的DNA片段的控制,而這些是生物學家此前未曾注意到的。這些基因被阻斷時,和人一樣,老鼠也喪失了嗅覺,如不注射激素,也無法再繼續發育。

專家認為,這一發現有助于更快地診斷卡爾曼綜合征,給患者提供正確的治療方案。




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